Las Enfermedades Raras necesitan Centros, Servicios y Unidades de Referencia. Pero Centros de Referencia adecuados a las enfermedades raras, es decir a enfermedades que afectan a 2 de cada 10.000 habitantes. De esta forma, entendemos por Centro, Servicio y Unidad de Referencia aquel que está compuesto por un equipo pluridisciplinar hospitalario que ha adquirido una experiencia, un saber hacer en el campo de la patología relacionada que le permita coordinar la atención de los enfermos en su globalidad.

Desde el centro, deberán trabajar con un abordaje multidisciplinar de la enfermedad (atendiendo las diferentes alteraciones asociadas a la patología y coordinando el seguimiento del paciente), incluyendo en el equipo –o colaborando estrechamente- con un trabajador social y con un psicólogo, cuya labor de asesoramiento y acompañamiento es imprescindible para las familias. Según Rosa Sánchez de Vega, presidenta de FEDER “estos profesionales deben ser reconocidos como se merecen en la atención a las personas con ER y en el cuidado de esos grandes olvidados que son, justamente, los cuidadores de personas que sufren alguna ER. Los centros, deben ser piezas claves para ayudar a la integración social”.

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras y a través de su Servicio de Información y Orientación (SIO), se ha detectado que “cuando los modelos de atención son rígidos, hay una mayor inadecuación de los recursos, mientras que ante modelos de atención flexibles, el grado de adaptabilidad es mayor”, continua Sánchez de Vega.
En el caso de las ER se necesita un modelo de atención flexible, capaz de comprender las especificidades de estas enfermedades para paliar el sufrimiento en el que se encuentran sumidas tantas personas que no están siendo bien tratadas por el SNS.
Para ello, se hace necesario aunar esfuerzos y disponer de una visión de conjunto de los problemas comunes a la gran mayoría de estos cuadros, los afectados y sus familias. Necesitamos que nuestros responsables políticos reconozcan esta especificidad y admitan nuestra necesaria presencia en el Comité de designación de Centros de Referencia de enfermedades raras.

FEDER presentará esta propuesta en el Congreso de los Diputados

Y precisamente estas ventajas son las que la Federación Española de Enfermedades Raras trasladará hoy en el Acto Oficial del Día Mundial que se celebra en el Congreso de los Diputados y al que acudirá S.A.R. la Infanta Elena y la Ministra de Sanidad, Trinidad Jiménez. Este acto es uno de los principales eventos de su campaña que tiene su eje central en este día tan internacional y que lleva por lema “sabemos lo que queremos: convertir las enfermedades raras en una prioridad social y sanitaria”.

Concretamente, la Federación Española de Enfermedades Raras presentará el “Decálogo Nacional sobre Centros, Servicios y Unidades de Referencia para las Enfermedades Raras”, un documento que presenta 10 propuestas clave, fruto de un arduo trabajo de más de 5 años tanto a nivel europeo como a nivel nacional entre organizaciones de pacientes y expertos.

Al acto acudirán los máximos representantes de la Administración Pública del País. De esta forma, otros de los asistentes serán D. José Bono, Presidente del Congreso de los Diputados, D. Antoni Montserrat, representante de la Dirección General de Salud de la Comisión Europea y D. Gaspar Llamazares, Presidente de la Comisión de Sanidad en el Congreso de los Diputados.

Beneficios de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia

Los beneficios son claros. Según Sánchez de Vega “Desde FEDER, como voz de los pacientes con ER, consideramos que los beneficios de los Centros de Referencia para ER tendrían un carácter transversal, algo especialmente importante cuando se habla de patologías poco frecuentes”.

Progreso en el acceso al diagnóstico correcto y al tratamiento adecuado. El diagnóstico tardío en las ER origina una pérdida de tiempo a veces irreparable y, además, impide intervenir en situaciones de sufrimiento cada vez mayor que, en muchos casos, genera la enfermedad.

Mejora en el procedimiento de comunicación al paciente del diagnóstico de las secuelas de la enfermedad.

Garantía al paciente de acceso a centros de atención especializada y avanzada, según su patología.

Ofrecimiento a las familias de una segunda opinión ante tratamientos que pudieran tener graves efectos secundarios.

Formación de los profesionales para que conozcan la RUTA DE ACTUACIÓN más adecuada una vez que se ha producido el diagnóstico de una enfermedad rara o que se está ante un paciente que presenta una clínica inespecífica y variable, y al que es difícil de encuadrar en un diagnóstico concreto.

Agilización de los procedimientos existentes para obtener medicamentos huérfanos o, en otros casos, para conseguir medicamentos no autorizados aún en España pero que pueden ser accesibles como medicación extranjera.

Concentración de los pacientes en la red de Centros de Referencia o Servicios de Referencia, lo que, además, serviría para poner de relieve el gasto de estos enfermos en productos farmacéuticos que no son financiados por el SNS.

Garantía de coordinación entre servicios sanitarios y consecución de una atención pluridisciplinar adecuada al paciente. En muchas enfermedades poco frecuentes, como es bien conocido, pueden verse afectados varios órganos simultáneamente y una correcta coordinación y atención evitaría demoras innecesarias, así como el exceso de tiempo que las familias dedican al tener que acudir, de forma dispersa y sin una mirada integral, a numerosas consultas de diversos especialistas.

Estímulo para que el Sistema Nacional de Salud se vea obligado a poner a punto protocolos de actuación o guías de buenas prácticas, casi inexistentes a día de hoy, en estas enfermedades.

Mejora en el conocimiento e información sobre ER lo que permitirá, a su vez, mejorar la política sanitaria en ER y de paso, fortalecer el movimiento asociativo, el mismo que tan importante ha resultado en Europa para dar a conocer las necesidades socio-sanitarias de estas graves patologías minoritarias.

Reducción de los obstáculos existentes a la hora de obtener informes médicos que faciliten la consecución de documentos que acrediten una discapacidad para el trabajo o la valoración del grado de minusvalía.

Aumento de las oportunidades de participación en ensayos clínicos y estudios epidemiológicos, lo que potenciará la investigación en ER, una prioridad entre las prioridades para todos los afectados y para sus familias.

Concentración de casos de enfermedades raras, lo que permitirá el enriquecimiento de la información disponible para las sociedades científicas y, en general, para la Ciencia.

Promoción del conocimiento de las ER, lo que agilizará los procedimientos de acceso a terapias complementarias (rehabilitación, logopedia, ayuda psicológica, etc.), a las que hoy, lamentablemente, tanto cuesta acceder y muy especialmente mantener durante todo el tiempo verdaderamente necesario.

Fomento del contacto con personas y familias de una misma patología, lo que favorecerá la comunicación, el sentido comunitario, el apoyo mutuo y, por tanto, también a las asociaciones de pacientes.

Percepción, por parte de los pacientes, de un verdadero respaldo socio-sanitario a su situación, lo que puede ayudarles a salir del aislamiento, a pesar de padecer, en la inmensa mayoría de ocasiones, una enfermedad incurable.

Existencia de un centro especializado en la atención sanitaria integral a personas con enfermedades raras y a sus familias, circunstancia que facilitará la puesta en marcha de programas desde una concepción social y médica transversal, transdisciplinar, integral, al fin.

Fomento de la Investigación. La designación de Unidades y Servicios de Referencia, permitirán el impulso de la investigación sobre Enfermedades Raras.

Desde las Unidades y Servicios de Referencia, se podrá identificar la magnitud de las enfermedades raras

Permitirán establecer y sistematizar datos epidemiológicos que, a su vez, podrían alimentar el Registro del Instituto de Enfermedades Raras del Carlos III y otros europeos.

Agilizarán la investigación clínica, básica, socio sanitaria y socieconómica de las enfermedades raras.

Permitirán disponer de bancos de material genético.

Permitirán una investigación clínica en los propios hospitales en colaboración con otras instituciones y redes de investigación.

Permitirán el impulso de ensayos clínicos de medicamentos huérfanos o de otra naturaleza.

Permitirán la realización de pruebas sobre innovaciones destinadas a la mejora en la atención a los pacientes.

Permitirán los encuentros de expertos en las enfermedades y/o grupos de enfermedades, así como los intercambios de criterios científicos ante los casos concretos.

Posibilitarán la formación de profesionales sanitarios en la etiología y tratamiento de estas enfermedades.

Permitirán la difusión de información concreta y rigurosa sobre el estado de la ciencia, los tratamientos y las necesidades de los afectados entre los investigadores.


Los Centros de Referencia, una prioridad en la Estrategia Nacional de ER

El Decálogo pone sobre la mesa que el primer objetivo de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, puesta en marcha desde el pasado mes de junio, debe ser impulsar los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) como acción prioritaria para garantizar el diagnóstico, tratamiento y atención socio-sanitaria de las familias afectadas.

Según Sánchez de Vega, “en realidad la Estrategia Nacional de las ER trata la necesidad de estos Centros, pero desde un segundo lugar. Desde FEDER reivindicamos la puesta y el impulso de los mismos como primera medida. Queremos que se pase de las palabras a los hechos y que éstos repercutan directamente en el día a día de las familias”.

Y para este impulso primero es necesario un diagnóstico de la realidad de las ER en España. “Es decir, necesitamos saber dónde están los pacientes. Necesitamos registros de afectados por Comunidades Autónomas que se rijan por una coordinación nacional”, explica la presidenta de FEDER. Seguidamente se hace imprescindible conocer “quién trata a estas personas y con qué recursos cuentan para así poder tener un mapa claro de pacientes, especialistas y recursos”, continúa.

Con ello, se garantizaría la atención real y efectiva de todas las personas con enfermedades raras, y se eliminaría así las situaciones de desigualdad existentes hoy en día, entre las diferentes Comunidades Autónomas.

Según Sánchez de Vega “en esta línea, es necesario referirnos a la Ley 16/2003 de 28 de Mayo, Ley de Cohesión y Calidad del Sistema Nacional de Salud que reconoce a todas las personas el derecho a acceder a las prestaciones sanitarias en condiciones de igualdad efectiva y con independencia del lugar del territorio nacional en que se encuentren, garantizando a todos los usuarios el acceso a los servicios considerados de referencia”.

Identificar el mapa de derivación para facilitar la ruta de actuación a las familias
Cuando hablamos de Centros de Referencia el trabajo en red y la coordinación deben ser imprescindibles para garantizar que “allí donde fuera posible viajara la información y se eviten los desplazamientos de los afectados y para establecer claramente el mapa de derivación y coordinación entre el centro, el hospital de la zona y el centro de salud que le corresponda a cada paciente”, asegura la presidenta de FEDER.

Por supuesto, cada Centro, Servicio o Unidad debe asegurar la coordinación entre la atención a nivel nacional y autonómico de manera que se organice e identifique la relación entre las estructuras y actores respectivos a través de los centros de competencia de asistencia local. Las modalidades precisas de esta atención deben depender de la patología a cuidar y debe ser dirigida concretamente por cada centro a través del establecimiento de acuerdos inter hospitalarios, centros de salud y redes de cuidados claramente identificadas (basados en acuerdos médicos comunes).

Los Centros de Referencia a nivel estatal deben trabajar en estrecha colaboración con estos Centros de Competencia a nivel local que acompañarán el día a día del paciente, diseñando la ruta de derivación y actuación a nivel nacional y dependiendo de la enfermedad, incluso a nivel europeo o internacional.

Es así, como se debe instaurar la figura del “médico coordinador” desde el nivel de las Unidades Generales de Información y Atención general a los afectados por ER en cada Comunidad Autónoma. Este médico actuaría como el coordinador de todos los especialistas implicados en la atención al enfermo de una patología rara, que pueden incluir especialistas en varios niveles asistenciales (tanto local, como nacional e incluso internacional).

Esta coordinación será vital para garantizar la calidad de la atención en la etapa de diagnóstico, seguimiento y permitir ahorrar desplazamientos y disminuir el impacto económico, familiar y social que origina el peregrinaje de los pacientes.

La participación del paciente es la clave

Desde la Comisión Europea se asegura, que la calidad del Sistema Sanitario se mide, en gran medida, por el grado de participación de pacientes en el mismo, así como por la calidad de la información que reciben. De esta forma, “el Decálogo anuncia como indispensable que se tenga en cuenta a las organizaciones de pacientes en el proceso de identificación, acreditación y seguimiento de estos centros, servicios y unidades, puesto que, las asociaciones de pacientes son estructuras consolidadas y tienen experiencia e información de altísimo valor en lo que se refiere a sus patologías”, insiste Sánchez de Vega.

Por esta razón, desde FEDER se considera que la Administración debe dar cabida a los pacientes como miembros de Pleno Derecho en el comité de designación de los centros de referencia en el seno del Consejo Interterritorial, para garantizar la participación democrática de los pacientes en las decisiones que les afectan. Según la presidenta, “un ejemplo es el caso francés, en donde los pacientes cuentan con voz y voto a la hora de la designación y acreditación de este tipo de centros”.

Financiación clara

Otro aspecto indispensable que se señala en el documento es que los centros de referencia deberán contar con financiación suficiente para su sostenibilidad económica a largo plazo y la cobertura de traslado y atención del paciente al centro, reembolso de gastos, gestión de residencia, suministro de medicamentos, agilización en la obtención de medicamentos huérfanos y, en otros casos, de medicamentos no autorizados aún en España, medicación extranjera o en uso compasivo, entre otros.

Organización Estatal para las Enfermedades Raras

Siguiendo con los puntos del Decálogo, desde FEDER se señala que “la organización continúa considerando como propuesta fundamental para la implementación de la Estrategia que, tal y como ha sido propuesto por la Ponencia del Senado, con el acuerdo de todas las fuerzas políticas, se impulse la creación de un órgano de información y coordinación específico para enfermedades raras. Este es uno de los puntos centrales para la satisfacción de las necesidades de los enfermos. FEDER valora esta coordinación como fundamental para garantizar la equidad en el acceso a los recursos en cualquier punto del estado español”.

Además, este órgano debe ser el responsable de la red de centros de referencia en ER, así como de los planes de acción de las distintas CCAA.

Impulso de la investigación

El decálogo recoge también uno de los aspectos más importantes para los pacientes: la investigación. Según el documento, los centros de referencia facilitarán la coordinación de la investigación básica y la investigación clínica, de las actividades y también de las infraestructuras, incluyendo ensayos clínicos, registros de pacientes, bancos de muestras biológicas o ensayos de técnicas innovadoras. El proceso de investigación, pues, se haría así de forma más rentable, más cohesionada y con mejores perspectivas de futuro, permitiendo, además, que España ocupe el lugar que se merece en el desarrollo de investigaciones vinculadas a las ER.

Presidencia europea

Revisar y adaptar los criterios de designación o identificar con claridad el mapa de derivación son algunos de los puntos que completan este documento, único hasta ahora en España y que se presenta en la Presidencia Española de la Unión Europea. Según la directora de FEDER, Claudia Delgado, “este marco representa una oportunidad única para seguir las recomendaciones de la comisión en materia de Centros de Referencia y Experiencia para ER”.

Por ello, en el Día Mundial de las enfermedades raras, las familias con enfermedades este tipo de patologías quieren destacar la imperiosa necesidad de aunar el conocimiento en estas enfermedades no sólo en España sino a escala mundial. En este sentido, Delgado explica que “la propia Comisión Europea ha destacado la necesidad de poner en común los conocimientos sobre ER para garantizar a los pacientes el mismo acceso a una información precisa, un diagnóstico apropiado y a tiempo, y una asistencia de alta calidad”. Es precisamente en esta recogida de recursos e información “en donde los Centros de Referencia juegan su papel más importante”, concluye.

28 de Febrero. Día Mundial de las Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) organiza toda una Campaña de Concienciación en torno al Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 28 de Febrero. Durante todo el mes de febrero, y con el objetivo de “celebrar este día por la esperanza de las personas con enfermedades poco frecuentes, asociaciones de enfermedades raras de toda España, empresas solidarias, organizaciones, fundaciones e instituciones realizarán actos de información y divulgación”, explica Rosa Sánchez de Vega, presidenta de FEDER.

Conferencias, actos públicos, actividades lúdicas, congresos, talleres, etc…coparán durante todo el mes de febrero las calles de las 17 comunidades autónomas españolas con dos objetivos principales: “reivindicar la puesta en marcha de estos Centros de Referencia para Enfermedades Raras y sacar de la invisibilidad a ese 7 por ciento de la población española que sufre una enfermedad poco frecuente y que se siente desamparado, aislado y desprotegido ante su situación”, asegura Sánchez de Vega.